Cientistas publicaram o mais diverso genoma humano

Mais de 20 anos depois que os cientistas publicaram pela primeira vez o rascunho da sequência do genoma humano, o livro da vida foi reescrito com atraso.

Uma versão mais precisa e inclusiva do nosso genoma foi lançada na quarta-feira, marcando um grande passo em direção a uma compreensão mais profunda da biologia humana e da medicina personalizada.

Ao contrário da referência anterior – que se baseava principalmente no DNA de uma raça mista de búfalos, com entradas de algumas dezenas de indivíduos, principalmente descendentes de europeus – o novo “pangenoma” inclui sequências genômicas quase completas de 47 homens e inclui afro-americanos, caribenhos Ilhéus, leste-asiáticos, oeste-africanos e sul-africanos. Mulheres de várias origens, incluindo americanas.

O mapa genético atualizado representa uma ferramenta importante para cientistas e médicos que desejam identificar variantes genéticas associadas a doenças. Ele também promete fornecer tratamentos que beneficiem todas as pessoas, independentemente de raça, etnia ou etnia, disseram os pesquisadores.

“É necessário há muito tempo – eles fizeram um bom trabalho”, disse Ivan Birney, geneticista e vice-diretor geral do Laboratório Europeu de Biologia Molecular, que não participou do esforço. “Isso irá melhorar nossa compreensão microscópica da variação, e essa pesquisa abrirá novas oportunidades para aplicações clínicas.”

Alimentado pela mais recente tecnologia de sequenciamento de DNA, o Panganome combina todos os 47 genes exclusivos em uma única fonte, fornecendo a imagem mais abrangente do código que impulsiona nossas células. As lacunas na referência anterior já foram preenchidas, com quase 120 milhões de letras de DNA perdidas anteriormente adicionadas ao código de três bilhões de letras.

Já se foi a ideia de um fio totêmico de DNA de um metro e oitenta de comprimento quando desenrolado e esticado em linha reta. Agora, a referência reiniciada se assemelha a um labirinto de milho, com caminhos alternativos e trilhas laterais, permitindo aos cientistas explorar a grande diversidade genética encontrada entre as populações ao redor do mundo.

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O Dr. Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, a agência governamental que financiou o trabalho, compara o Panganom a um novo tipo de manual de carroceria para oficinas mecânicas. Anteriormente, cada mecânico tinha apenas um tipo de detalhes de design de carro, agora existe um plano mestre que cobre diferentes marcas e modelos.

“Passamos de um bom projeto da Chevy para agora ter projetos de 47 carros representativos de 47 fabricantes diferentes”, disse ele.

Saber o que fazer com este Kelly Blue Book of Genomics pode envolver uma curva de aprendizado íngreme. Novas ferramentas analíticas são necessárias. Os sistemas de coordenação devem ser redefinidos. A adoção generalizada levará tempo.

“Há trabalho a ser feito para facilitar o uso pela comunidade”, disse Heidi Rehm, diretora de genética do Massachusetts General Hospital em Boston, que não participou do projeto.

Mas especialistas disseram que, com o tempo, o pengenoma pode revolucionar o campo da medicina genômica.

“Realmente colheremos os benefícios de nos entendermos como espécie”, disse Evan Eichler, geneticista da Universidade de Washington. O Dr. Eichler é um dos mais de 100 cientistas e biólogos descreveu uma nova referência de pangenoma Na revista Nature.

Os arquitetos do projeto continuam a adicionar mais grupos populacionais, com o objetivo de adicionar pelo menos 350 genes de alta qualidade que cubram grande parte da diversidade humana global.

“Queremos representar todos os ramos da árvore humana”, disse Ira Hall, geneticista que dirige o Yale Center for Genomic Health.

Alguns dos novos genes virão de nova-iorquinos que já participaram de um projeto de pesquisa no Mount Sinai Health System. Se seus dados preliminares de DNA parecem refletir algum fundo genético sub-representado, esses indivíduos são convidados a participar do projeto pangenoma.

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Alguns espaços nunca são inseridos na notação publicamente disponível, no entanto – por design.

Esforços anteriores para capturar a diversidade genética humana muitas vezes extraíram dados de sequência de populações marginalizadas sem levar em consideração suas necessidades e preferências. Ciente desses erros éticos, os coordenadores do pangenoma agora estão colaborando com grupos tribais para desenvolver políticas formais sobre a propriedade de dados.

“Ainda estamos lutando com a questão da soberania nativa e tribal”, disse Barbara Koenig, bióloga da Universidade da Califórnia, San Francisco, que esteve envolvida no projeto.

Na Austrália, os pesquisadores estão combinando sequências de DNA de vários povos aborígines em um único repositório que será vinculado ao pangenoma de código aberto, mas mantido atrás de um firewall. De acordo com Hardeep Patel, do Centro Nacional de Genética da Austrália, em Canberra, os cientistas planejam consultar os líderes comunitários sobre se ou como acessar os dados mediante solicitação.

Alguns defensores tribais querem que o projeto do pangenoma vá mais longe. Keolu Fox, geneticista da Universidade da Califórnia, San Diego e nativa do Havaí, recomenda treinar a próxima geração de cientistas nativos para obter mais controle sobre os dados genéticos.

“Finalmente chegou a hora de descentralizarmos o poder, controlá-lo e redistribuí-lo entre as comunidades”, disse o Dr. Fox.

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