Os indianos geralmente têm cabelos pretos, e os grisalhos aparecem como uma parte pure do envelhecimento. Mas cabelo ruivo? A cor mais comumente associada aos europeus foi agora identificada num caso raro na Índia, intrigando cientistas do Centro CSIR de Biologia Celular e Molecular (CCMB) em Hyderabad.
O estudo foi motivado por um caso impressionante de uma menina indiana de cinco anos com cabelos ruivos no couro cabeludo, nas sobrancelhas e no corpo, mas mantendo olhos escuros – um fenótipo extremamente raro. A partir disto, os investigadores forneceram uma nova visão sobre o complexo panorama genético do país, descobrindo o papel do gene MC1R (receptor de melanocortina 1), um regulador chave da pigmentação da pele e do cabelo.
O gene MC1R determina o tipo de melanina produzida no corpo ‘eumelanina’, que dá cor marrom escuro ou preto, ou feomelanina, que resulta em tons vermelhos ou amarelos. Usando o sequenciamento do genoma, os pesquisadores identificaram uma variante rara do MC1R (c.872C>A) na criança.
“A criança herdou duas cópias desta mutação, uma de cada pai, indicando um padrão autossômico recessivo. Seus pais, que carregavam apenas uma cópia cada, tinham cabelos escuros típicos. Esta variante ultra-rara perturba a função da proteína MC1R, levando a cabelos ruivos”, disse o cientista sênior Ok. Thangaraj.
Para compreender até que ponto essas variações podem ser generalizadas, os investigadores analisaram mais de 11.000 indivíduos de 91 populações em toda a Índia. Com base em dados do Consórcio GenomeIndia e em amostras de laboratório adicionais, o estudo identificou 21 variantes novas ou ultra-raras de MC1R, revelando uma profundidade inesperada de diversidade genética. Experimentos de laboratório e modelos de peixe-zebra mostraram que algumas dessas variantes prejudicam a função genética, afetando os padrões de pigmentação.
A equipe inclui Deepak Ok. Kashyap, Srashti J. Agrawal, Meenakshisundaram Karthikeyan, Disha Biradar, Eerapagula Ramesh, Krithika Subramanian, Lomous Kumar, UrgyanChorol, Audditiya Bandopadhyay, A. Vasanthakumar, Nagarjuna Pasupuleti, Tamilselvan Jayavelu, Ajay Ok. Mahato, Periyasamy Govindaraj, Gyaneshwer Chaubey, Bratati Kahali e Vivek T. Natarajan, também examinaram outra variante, c.-226A>T (rs3212363), que está ligada à pigmentação mais clara da pele em certas populações.
Sua distribuição varia acentuadamente, encontrada em níveis elevados na população Bodh de Ladakh, mas é muito menor entre os grupos tribais dravidianos no sul da Índia. Comunidades no norte e nordeste da Índia, que normalmente têm tons de pele mais claros, apresentam maior frequência desta variante. No entanto, os cientistas enfatizam que a cor da pele é influenciada por múltiplos genes, incluindo SLC24A5 e SLC45A2, e não pode ser atribuída apenas ao MC1R.
A Índia tem uma ampla gama de tons de pele, do claro ao escuro. As populações do sul, especialmente os grupos de língua dravidiana, geralmente têm pele mais escura. Em contraste, as populações do norte, em grande parte falantes do indo-europeu, tendem a ter a pele mais clara, reflectindo as ligações genéticas da cor da pele com a Ásia Central, o Médio Oriente e a Europa. As pessoas nas regiões do Himalaia e do nordeste, incluindo as comunidades tibeto-birmanesas, também apresentam uma pele relativamente mais clara, influenciada pela mutação da cor da pele, que é generalizada nas populações do Leste Asiático.
“A vasta gama de tons de pele da Índia reflecte a sua complexa ascendência genética, moldada pela migração, mistura, ambiente e práticas sociais, como a endogamia ou os casamentos dentro da casta”, disse o Sr. Thangaraj. As descobertas também têm relevância clínica, uma vez que variantes no gene MC1R estão associadas a um maior risco de cancro da pele, incluindo melanoma.
Publicado – 29 de maio de 2026, 19h36 IST
