A mãe e duas irmãs de Jeff Vierstra morreram após complicações de ELAou Esclerose Lateral Amiotrófica, mas o cientista e esquiador espera que um tratamento experimental e a primeira tentativa conhecida de prevenir a doença neurodegenerativa possam ajudar a salvar sua vida.
Vierstra tinha apenas dois anos quando sua mãe morreu. Todos os seus irmãos também morreram de ELA entre trinta e quarenta e poucos anos.
O homem de 41 anos disse à CBS Information que não tem medo de esquiar em um iceberg na costa do Chile ou saltar de paraquedas na Colúmbia Britânica – o que o assusta é a história de sua família. Vierstra e suas irmãs, Erin e Leigh, testaram positivo para uma mutação de um gene chamado “FUS”, que é essential para o funcionamento regular das células, especialmente das células nervosas. A mutação tornava provável que desenvolvessem ELA.
Jeff Vierstra
“Viver com esse tipo de nuvem sobre você é psychological e emocionalmente muito difícil”, disse Vierstra.
Cerca de 10 a 15% de todos os pacientes com ELA têm uma forma genética da doença, mostra a pesquisa. Cerca de dois terços dessas formas genéticas são familiares, o que significa que várias gerações da família foram afetadas, de acordo com o Dr. Neil Shneider, neurologista da Universidade de Columbia que estuda formas genéticas de ELA.
Estima-se que 35.000 pessoas nos Estados Unidos vivam com ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, de acordo com o Centros de Controle e Prevenção de Doenças. A ELA causa degeneração progressiva dos neurônios motores, as células nervosas que controlam o movimento dos músculos. Com o tempo, o paciente perde a capacidade de andar, falar e, eventualmente, de respirar.
Neste momento não existe cura, mas investigadores de todo o mundo estão a trabalhar em novos tratamentos. Isso inclui uma abordagem experimental pioneira no Centro Eleanor e Lou Gehrig ALS da Universidade de Columbia para uma forma genética rara da doença.
Ambas as irmãs de Vierstra começaram a desenvolver sintomas de ELA e participaram de um ensaio clínico na Universidade de Columbia para um tratamento experimental direcionado ao gene mutado. Dr. Shneider, o neurologista que liderou o estudo, também examinou Vierstra e encontrou anormalidades na EMG (eletromiografia), que examina sinais elétricos nos músculos.
“Foi um momento difícil”, disse o Dr. Shneider. “Achamos que isso significava que period um sinal precoce do início da doença e que ele corria o risco de desenvolver a doença completa”.
Dr. Shneider ofereceu a Vierstra o mesmo tratamento experimental dado a suas irmãs na tentativa de prevenir a ELA. Vierstra queria ser proativo e disse: “Aproveitei a oportunidade para fazer isso”.
A cada poucos meses, nos últimos três anos, Vierstra tem recebido infusões na coluna que visam e desativam o gene mutante. Embora suas duas irmãs tenham desenvolvido complicações de ELA e morrido, Vierstra disse que sentiu que o tratamento “estendeu suas vidas”.
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Após um ano, as anormalidades leves anteriores observadas em seus testes musculares haviam normalizado.
Vierstra não desenvolveu ELA e está sobrevivendo a muitos de seus familiares. Dr. Shneider acredita que a pesquisa é “um grande negócio”, e acrescentou: “Acho que há esperança actual e oportunidade de tornar esta uma doença suportável, que não é deadly.”
À medida que Vierstra continua a trabalhar como cientista, bem como a esquiar, fazer caminhadas e viajar pelo mundo, ele diz que sente que está ganhando outra vida.
“E talvez isso realmente esteja funcionando para mim e eu possa começar a pensar no futuro, o que de outra forma não poderia”, disse Vierstra.
Dr. Shneider espera que a visão aprendida com a pesquisa sobre formas familiares de ELA acabe ajudando as pessoas com formas não familiares. Ele e o ALS Middle da Columbia College estão trabalhando para estender suas pesquisas além do FUS-ALS. Para saber mais sobre a possível participação no Silence ALS, uma iniciativa para desenvolver terapias individualizadas baseadas em genes para pacientes com outras formas genéticas raras de ELA, entre em contato com silenciaals@cumc.columbia.edu.
